Молекулярно-генетические исследования

Описание услуги

Появление новых знаний о молекулярных механизмах онкогенеза способствовало разработке лекарственных средств, направленных на подавление опухолевого процесса.

Одним из значительных направлений медикаментозного лечения рака является таргетная терапия или молекулярно-таргетная («молекулярно-прицельная») терапия (англ. target «цель, мишень»). Таргетный препарат блокирует рост раковых клеток с помощью вмешательства в механизм действия конкретных целевых (таргетных) молекул, необходимых для канцерогенеза и роста опухоли, а, не просто, препятствует размножению всех быстро делящихся клеток (как, например, делает традиционная химиотерапия).

Наиболее успешные таргетные методы лечения используют химические субстанции, которые нацелены или преимущественно нацелены на какой-либо белок или фермент, который несёт мутацию или другие генетические изменения, являющиеся специфичными для раковых клеток и не присутствуют в нормальной ткани хозяина.

Цель проведения исследования:

поиск известной мутации с целью назначения таргетного препарата (индивидуальная противоопухолевая терапия);
выявление опухоль-специфичных мутаций (например, присутствие мутаций в генах EGFR или ALK позволяет с высочайшей степенью достоверности предположить легочное происхождение изучаемой аденокарциномы, а отсутствие мутации KRAS - исключить из диагностических гипотез рак поджелудочной железы);
дифференциальная диагностика метастатических новообразований с неизвестным первичным очагом;
выявление носителей «раковых» мутаций среди еще здоровых людей:
а) мониторинг подобных индивидуумов с целью ранней диагностики онкологической патологии;
б) проведение профилактических операций, направленных на удаление ткани-мишени

Цены

9800.00

Определение мутаций в гене PIK3CA (терапия препаратом Алпелисиб) 3.21.020

9800.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене PIK3CA в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется методом секвенирования. В результате исследования будет определено наличие/отсутствие следующих клинически-значимых мутаций гена PIK3CA: 1624G>A (p.E542K)
1625A>G (p.E542G), 1625A>T (p.E542V), 1633G>A (p.E545K), 1634A>G (p.E545G), 1635G>T (p.E545D), 1636C>G (p.Q546E), 1636C>A (p.Q546K), 1637A>C (p.Q546P), 1637A>G (p.Q546R), 3139C>T (p.H1047Y), 3140A>T (p.H1047L), 3140A>G (p.H1047R).

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: B03.005.019

Срок выполнения, рабочие дни: 10

29500.00

Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 3.16.062

29500.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированных с риском развития онкопатологии (в том числе наследственных форм рака молочной железы и рака яичников) в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови, методом секвенирования нового поколения (NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода! Не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.05.040

Срок выполнения, рабочие дни: 30

7600.00

Определение мутации в гене NRAS (2,3,4 экзон) 3.16.022

7600.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене NRAS в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется во 2,3,4 экзонах методом секвенирования.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.007

Срок выполнения, рабочие дни: 10

7600.00

Определение мутации в гене KRAS (2,3,4 экзон) 3.16.021

7600.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене KRAS в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется во 2,3,4 экзонах методом секвенирования.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.006

Срок выполнения, рабочие дни: 10

7200.00

Определение мутации в гене BRAF (экзон 15) 3.16.010

7200.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене BRAF в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется в 15 экзоне методом секвенирования.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.008

Срок выполнения, рабочие дни: 10

9800.00

Определение мутаций в гене EGFR (экзоны 18, 19. 20, 21) 3.16.000

9800.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене EGFR в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется в 18, 19, 20, 21 экзонах методом секвенирования.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.016

Срок выполнения, рабочие дни: 10

10000.00

Определение микросателитной нестабильности (MSI) 3.16.080

10000.00

Описание услуги: Исследование выполняется методом мультиплексной ПЦР с последующим фрагментным анализом. Используется панель Bethesda, которая включает 2 мононуклеотидных маркера (BAT25 и BAT26) и 3 динуклеотидных маркера (D2S123, D5S346, D17S250). Сравниваются длины этих маркеров в образцах ДНК из опухолевой и нормальной тканей. Иледование позволяет выявить отличия в числе повторов в STR между опухолевыми и нормальными клетками.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.001

Срок выполнения, рабочие дни: 10

7000.00

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутаций) 3.16.060.1

7000.00

Описание услуги: Исследование предназначено для определения герминальных мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (6174delT), ассоциированных с риском развития онкопатологии (в том числе наследственных форм рака молочной железы и рака яичников), в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови, методом ПЦР в режиме реального времени. Полученные результаты могут быть использованы для диагностики наследственных форм рака молочной железы или рака яичника, прогнозирования соответствующих наследственных форм рака у родственников первой линии.

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.010, А27.30.011

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Назад к списку