Молекулярно-генетические

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене PIK3CA в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется методом секвенирования. В результате исследования будет определено наличие/отсутствие следующих клинически-значимых мутаций гена PIK3CA: 1624G>A (p.E542K)
1625A>G (p.E542G), 1625A>T (p.E542V), 1633G>A (p.E545K), 1634A>G (p.E545G), 1635G>T (p.E545D), 1636C>G (p.Q546E), 1636C>A (p.Q546K), 1637A>C (p.Q546P), 1637A>G (p.Q546R), 3139C>T (p.H1047Y), 3140A>T (p.H1047L), 3140A>G (p.H1047R).


Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: B03.005.019

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги: Исследование предназначено для определения герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2  ассоциированных с риском развития онкопатологии (в том числе наследственных форм рака молочной железы и рака яичников) в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови, методом секвенирования нового поколения (NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода! Не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).


Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.05.040

Срок выполнения, рабочие дни: 30

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене NRAS в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется во 2,3,4 экзонах методом секвенирования. 

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.007

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене KRAS в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется во 2,3,4 экзонах методом секвенирования. 

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.006

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене BRAF в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется в 15 экзоне методом секвенирования. 


Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.008

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения соматических мутаций в гене EGFR в препаратах тканей человека, фиксированных в формалине и залитых в парафин (FFPE). Поиск мутаций осуществляется в 18, 19, 20, 21 экзонах методом секвенирования. 

Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.016

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги: Исследование выполняется методом мультиплексной ПЦР с последующим фрагментным анализом. Используется панель Bethesda, которая включает 2 мононуклеотидных маркера (BAT25 и BAT26) и 3 динуклеотидных маркера (D2S123, D5S346, D17S250). Сравниваются длины этих маркеров в образцах ДНК из опухолевой и нормальной тканей. Иледование позволяет выявить отличия в числе повторов в STR между опухолевыми и нормальными клетками.


Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.001

Срок выполнения, рабочие дни: 10

Описание услуги:  Исследование предназначено для определения герминальных мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (6174delT), ассоциированных с риском развития онкопатологии (в том числе наследственных форм рака молочной железы и рака яичников), в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови, методом ПЦР в режиме реального времени. Полученные результаты могут быть использованы для диагностики наследственных форм рака молочной железы или рака яичника, прогнозирования соответствующих наследственных форм рака у родственников первой линии.


Код услуги в соответствии с приказом МЗ РФ №804н от 13.10.2017г Об утверждении номенклатуры медицинских услуг: А27.30.010, А27.30.011

Срок выполнения, рабочие дни: 10